По результатам тестирования около тысячи новорожденных отнесены к группе риска наследственных заболеваний и пройдут более углубленное обследование для подтверждающей диагностики, сообщили в Минздраве России.
У 13 младенцев врожденные и наследственные заболевания уже подтверждены, в том числе диагноз СМА (спинальная мышечная атрофия) поставлен двум новорожденным, у четырех установлен первичный иммунодефицит, еще у семи - наследственные болезни обмена.
Девочка со СМА, родившаяся 1 января 2023 года в Кургане, уже включена в списки фонда "Круг добра" для обеспечения необходимой дорогостоящей лекарственной терапией.
Справка
Программа расширенного неонатального скрининга, стартовавшая 1 января 2023 года, обеспечивает обследование всех новорожденных более чем на 40 редких заболеваний - вне зависимости от региона и медучреждения, где они появляются на свет. Цель программы - диагностировать врожденные и наследственные заболевания на раннем этапе, еще до появления клинических симптомов. Такой подход в совокупности с обеспечением эффективного лечения дает возможность спасать детей, которые ранее были обречены на тяжелое заболевание, инвалидизацию и преждевременную смерть.
07:59
Воскресенье
0
850
В Госдуме предложили увеличить материнский капитал до 1 миллиона рублей
Депутаты Государственной Думы внесли законопроект об увеличении размера материнского капитала, предусматривающий его индексацию выше уровня годовой инфляции. Инициатива нацелена на поддержку российских семей в условиях растущих цен на жилье и повышения первоначального взноса при покупке недвижимости.
11:58
Четверг
1 094
Пациенты теперь могут ругать врачей в интернете
20:10
Среда
514
Съезд уполномоченных по правам ребенка на тему детского здравоохранения будет в апреле
18:43
Понедельник
671
Ценовые ожидания на бензин и дизель в 2024 году
Общество
10:03
Пятница
0
431
Онколог смог назвать первый симптом рака: "Задолго до настоящей беды"
Главный онколог Минздрава России, академик РАН и РАО Андрей Каприн развеял миф о том, что проверку на наличие рака нужно проходить у онкологов. Как подчеркнул данный специалист, начинать нужно с общего состояния - "организм любого человека задолго до настоящей беды подает нам сигналы". Наша задача - не игнорировать их.
- Последние
- Главные
- Популярные
